Το παιδί του Μπέρμιγχαμ που άνοιξε τον δρόμο για το τεστ με το τσίμπημα της φτέρνας

  • Της Σούζι Ρακ
  • BBC News, West Midlands

πηγή εικόνας, Νοσοκομείο Παίδων του Μπέρμιγχαμ

περιγραφή εικόνας,

Η Sheila Jones νοσηλεύτηκε για PKU στο Νοσοκομείο Παίδων του Μπέρμιγχαμ

Στα νεογέννητα, τα τσιμπήματα φτέρνας χρησιμοποιούνται συνήθως για τον έλεγχο των μωρών για σπάνια προβλήματα υγείας. Όμως, γενιές βρεφών μπορεί να είχαν μείνει αδιάγνωστες αν δεν υπήρχε μια πρωτοποριακή ιατρική ομάδα και η άρνηση μιας μητέρας να τα παρατήσει. Η συνταξιούχος σύμβουλος επιστήμονας και βιοχημικός καθηγήτρια Anne Green μίλησε στο BBC για την ιστορία της πρωτοπόρου ασθενή Sheila Jones και της μητέρας της Mary.

Τον Οκτώβριο του 1949, η Mary Jones έφερε τη νεογέννητη κόρη της Sheila στο σπίτι για να ζήσει με τα δύο μεγαλύτερα αδέρφια της στο Matlock Road στο Tyseley του Μπέρμιγχαμ.

Στην αρχή το παιδί ευδοκιμούσε, αλλά καθώς περνούσαν οι μήνες, η Μαίρη παρατήρησε ότι δεν αναπτυσσόταν όπως περίμενε.

Ένας γιατρός παρέπεμψε τη Σίλα στο Νοσοκομείο Παίδων του Μπέρμιγχαμ.

Σε ηλικία 17 μηνών, η Sheila εξετάστηκε στην κλινική του νοσοκομείου για παιδιά με μαθησιακές δυσκολίες, με επικεφαλής τον Dr. Η σκηνοθεσία είναι του Τζον Τζέραρντ.

Δεν μπορούσε να σταθεί, να περπατήσει ή να μιλήσει και η μητέρα της ανέφερε ότι ήταν ξαπλωμένη στην κούνια της γκρινιάζοντας, κουνώντας και κυλώντας το κεφάλι της.

πηγή εικόνας, Νοσοκομείο Παίδων του Μπέρμιγχαμ

περιγραφή εικόνας,

Μια πλακέτα στη μνήμη της Σίλα αποκαλύφθηκε στο νοσοκομείο τον Οκτώβριο

Εβδομάδες νωρίτερα, ο Γερμανός διδακτορικός φοιτητής Dr. Ο Horst Bickel εισήγαγε τεστ για τη μεταβολική διαταραχή φαινυλκετονουρία (PKU) για τους ασθενείς της κλινικής.

Τα άτομα με PKU δεν μπορούν να διασπάσουν τη φαινυλαλανίνη, ένα αμινοξύ που βρίσκεται σε πρωτεϊνούχα τρόφιμα. Εάν αφεθεί ανεξέλεγκτη, η συσσώρευση οδηγεί σε βλάβη του εγκεφάλου και των νεύρων.

Υπό τη διεύθυνση του βιοχημικού Δρ. Η Έβελιν Χίκμανς, το υπερσύγχρονο εργαστήριο του νοσοκομείου επιβεβαίωσε ότι η Σίλα είχε PKU, μια ασθένεια που τότε θεωρούνταν μη θεραπεύσιμη.

«Υπάρχουν πολλές συμπτώσεις», είπε ο καθηγητής Γκριν. «Δεν θα μπορούσες να είχες καλύτερη ομάδα τότε».

Η μητέρα της Sheila, Mary, αρνήθηκε να πάρει την κόρη της και δεν μπορούσε να γίνει τίποτα για να τη βοηθήσει.

Θα συναντούσε τον Δρ. έξω από το εργαστήριο. Ο Bickel περίμενε: «Εκείνη ξεκαθάρισε ότι ήταν μια θεραπεία για το παιδί της, όχι φανταχτερές εξετάσεις», είπε ο καθηγητής, αναφερόμενος στις σημειώσεις του γιατρού.

Οι γιοι της Μαίρης δεν μπορούσαν να πιστέψουν την επιμονή της, πρόσθεσε ο καθηγητής Γκριν. «Λένε ότι ήταν πολύ ήσυχη – αλλά νομίζω ότι όταν πρόκειται για το παιδί σου, αυτό είναι διαφορετικό θέμα, έτσι δεν είναι; Ήθελε θεραπεία και την πήρε».

Τι είναι η φαινυλκετονουρία (PKU);

  • Η PKU είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει περίπου ένα στα 10.000 μωρά που γεννιούνται στο Ηνωμένο Βασίλειο
  • Τα άτομα με PKU δεν μπορούν να διασπάσουν το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, ένα δομικό στοιχείο πρωτεΐνης που συσσωρεύεται στο αίμα και τον εγκέφαλό τους
  • Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή και μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη
  • Οι ιατρικές παρεμβάσεις περιλαμβάνουν πλέον ειδική διατροφή και τακτικές εξετάσεις αίματος
  • Η PKU είναι μία από τις εννέα καταστάσεις για τις οποίες τα μωρά ελέγχονται στο NHS

Γεμάτοι ενθουσιασμό, οι γιατροί Bickel και Hickmans εργάστηκαν μέρα και νύχτα για να αναπτύξουν την πρώτη στον κόσμο θεραπεία δίαιτας χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη.

«Τους δόθηκε καζεΐνη, η πρωτεΐνη που βρίσκεται στο γάλα… και μπόρεσαν να διασπάσουν τις πρωτεΐνες σε μεμονωμένα αμινοξέα χρησιμοποιώντας οξύ», εξήγησε ο καθηγητής Γκριν. «Το περιποιήθηκαν με το οξύ και μετά το πέρασαν μέσα από τη μακριά γυάλινη στήλη γεμάτη κάρβουνο».

Το συμπλήρωμα υγρής πρωτεΐνης που προέκυψε ήταν «αρκετά αηδιαστικό», είπε. «Τα αδέρφια το περιγράφουν ως πίσσα».

πηγή εικόνας, Νοσοκομείο Παίδων του Μπέρμιγχαμ

περιγραφή εικόνας,

Παρά την καταστροφική της διάγνωση, η Mary Jones αρνήθηκε να εγκαταλείψει την κόρη της

Η Sheila έπινε δοχεία 100 ml δύο φορές την ημέρα καθώς και φρούτα, λαχανικά, αλεύρι και νερό και μια μικρή ποσότητα γάλακτος.

Μέσα σε λίγους μήνες, ανταποκρίθηκε και έμαθε να σέρνεται και να σκαρφαλώνει σε καρέκλες. Σύντομα μπόρεσε να περπατήσει χωρίς βοήθεια.

«Ήταν ένα εκπληκτικό επίτευγμα», είπε ο καθηγητής. «Μόλις απέδειξαν ότι η Sheila επωφελείται από αυτό, τελείωσε και έτρεξε».

Η δίαιτα έγινε διαθέσιμη σε περισσότερους ασθενείς και οι φαρμακευτικές εταιρείες άρχισαν να την αναπαράγουν.

“[Sheila’s] «Το ποσοστό ήταν τεράστιο», είπε ο καθηγητής Γκριν. «Έδειξε ότι ήταν δυνατό να ακολουθήσετε μια δίαιτα».

πηγή εικόνας, Getty Images

περιγραφή εικόνας,

Σήμερα, ένα τεστ τρυπήματος φτέρνας εκτελείται τακτικά σε μωρά στο Ηνωμένο Βασίλειο για την ανίχνευση διαφόρων ιατρικών καταστάσεων

Όμως η κοπέλα άρχισε να αντιστέκεται στη θεραπεία της καθώς πλησίαζε τα έξι της χρόνια. Το υγρό είχε αντικατασταθεί με μια ιδιόκτητη λευκή σκόνη, αλλά ήταν ακόμα «απολύτως τρομερό».

Παρά τις βελτιώσεις, η πρόοδος της Sheila είχε σταματήσει και οι γιατροί δεν ήταν ξεκάθαροι πόσο καιρό έπρεπε να συνεχίσει.

Ως εκ τούτου, η θεραπεία σταμάτησε τον Δεκέμβριο του 1955. Η τελευταία καταγεγραμμένη αξιολόγηση παιδιού της Sheila τον επόμενο Απρίλιο κατέληξε στο συμπέρασμα ότι λειτουργούσε στη νοητική ηλικία ενός παιδιού 18 μηνών.

«Αν δεν είχε κάνει δίαιτα, πιθανότατα θα είχε ακόμη περισσότερα προβλήματα. Αλλά δεν τη βοήθησε αρκετά μακροπρόθεσμα για να ζήσει μια φυσιολογική ζωή», είπε ο καθηγητής Γκριν.

Οι γιατροί Gerrard, Hickmans και Bickel είχαν όλοι παραιτηθεί από τα καθήκοντά τους στο Μπέρμιγχαμ.

Η Μαίρη και τα παιδιά της μετακόμισαν πλάτη με πλάτη σε ένα στερημένο μέρος του Άστον και ο πρωτοπόρος ασθενής δεν παρακολουθήθηκε.

Η Σίλα Τζόουνς είχε χαθεί στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης και ξεχάστηκε για δεκαετίες.

πηγή εικόνας, Νοσοκομείο Παίδων του Μπέρμιγχαμ

περιγραφή εικόνας,

Καθ. Anne Green, Trevor Jones και καθ. Anita MacDonald

Ένα από τα πρώτα καθήκοντα του καθηγητή Green στο Μπέρμιγχαμ στα τέλη της δεκαετίας του 1960 ήταν να πραγματοποιήσει προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών για PKU.

Η πόλη πραγματοποίησε για πρώτη φορά τεστ πάνας το 1959, αποδεικνύοντας ότι τέτοιες μελέτες μπορούσαν να γίνουν σε μεγάλη κλίμακα.

Η καθηγήτρια Green παρατήρησε για πρώτη φορά τη σκονισμένη γυάλινη στήλη, που χρησιμοποιήθηκε δεκαετίες νωρίτερα για την προετοιμασία της πρώτης θεραπείας PKU, σε ένα ράφι στο γραφείο του προϊσταμένου της στο Νοσοκομείο Παίδων του Μπέρμιγχαμ το 1971.

Δεν το σκέφτηκε πολύ εκείνη την εποχή, αλλά η στήλη ήταν ακόμα εκεί όταν ανέλαβε το γραφείο λίγα χρόνια αργότερα και τελικά έγινε επικεφαλής των παθολογικών εργαστηρίων του νοσοκομείου.

Στη συνέχεια, το 1987, μια προσπάθεια προσυμπτωματικού ελέγχου PKU συνάντησε μια ασθενή με το όνομα Sheila Jones στο Ψυχιατρικό Νοσοκομείο Chelmsley, Marston Green.

«Απλώς μου έκανε κλικ που το ήξερα αυτό [first] «Το όνομα της ασθενούς ήταν Σίλα», είπε ο καθηγητής. Όταν μια ψυχιατρική ομάδα επιβεβαίωσε την ταυτότητά της, «ήταν μια στιγμή στο εργαστήριο».

Ο καθηγητής Γκριν αποφάσισε να επικοινωνήσει με την οικογένεια της Σίλα και να αρχίσει να ερευνά σοβαρά την ιστορία της.

πηγή εικόνας, Νοσοκομείο Παίδων του Μπέρμιγχαμ

περιγραφή εικόνας,

Birmingham Children’s Hospital (site Ladywood) τη δεκαετία του 1950

Τα αρχεία δείχνουν ότι η Sheila έγινε επίσημα δεκτή στο Chelmsley το 1959 και η Mary συνέχισε να την επισκέπτεται μέχρι που πέθανε το 1981.

Η Σίλα πέθανε στις 29 Ιανουαρίου 1999, σε ηλικία 49 ετών, ενώ ζούσε σε κοινόχρηστο κατάλυμα στο Νοσοκομείο Μπρούκλαντς στο Μάρστον Γκριν.

Αν είχε γεννηθεί σήμερα, θα είχε εξεταστεί και θα είχε κάνει ειδική δίαιτα μέσα σε μια εβδομάδα από τη γέννηση, είπε ο καθηγητής Γκριν.

«Οι γονείς τους θα είχαν βοηθηθεί – τώρα υπάρχει μια ολόκληρη ομάδα στο Birmingham Children’s που υποστηρίζει ασθενείς με αυτή την πάθηση», πρόσθεσε. «Τα προϊόντα είναι τελείως διαφορετικά, είναι πολύ πιο κατάλληλα για τη δίαιτα. Δεν υπάρχει σύγκριση».

Ο καθηγητής Green πιστεύει ότι η ανακάλυψη της δίαιτας χαμηλής φαινυλαλανίνης που βοήθησε τη Sheila πυροδότησε την εθνική εισαγωγή του προσυμπτωματικού ελέγχου PKU το 1969.

«Νομίζω ότι χωρίς αυτή την πρώτη περίπτωση δεν θα είχε απογειωθεί τόσο γρήγορα όσο έγινε», είπε. «Άνοιξε το δρόμο για τον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών».

«Η επιμονή μιας μητέρας»

«Πρόκειται για το τι κάνουν οι γονείς και οι οικογένειες για τα άτομα με PKU, το πρότυπο είναι η Mary Jones», είπε ο καθηγητής Green.

Τον Οκτώβριο, ο αδερφός της Σίλα παρακολούθησε την αποκάλυψη μιας πλακέτας στο Νοσοκομείο Παίδων του Μπέρμιγχαμ στη μνήμη της αδερφής του και της ομάδας που την περιέθαλψε.

«Ως οικογένεια το βρίσκουμε απίστευτο… η επιμονή της μητέρας μας να βρει βοήθεια για τη Sheila έχει οδηγήσει ανθρώπους σε όλο τον κόσμο να υποβάλλονται σε εξετάσεις και να υποβάλλονται σε θεραπεία για PKU», είπε.

Ο καθηγητής Green, ο οποίος δημοσίευσε την ιστορία του στο Sheila: Unlocking the Treatment for PKU, είπε: «Το [family] δεν είχε πραγματικά συνειδητοποιήσει τον αντίκτυπο που είχε – τι είχαν συνεισφέρει σε αυτό η μητέρα και η αδερφή της.

«Τώρα αισθάνομαι ότι η οικογένεια έχει αναγνωριστεί για τη συνεισφορά της γιατί δεν ήταν εύκολο για κανέναν από αυτούς».

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *